Deux nouvelles études publiées dans la revue The Lancet Neurology suggèrent que l'augmentation des niveaux d'une protéine cérébrale particulière présente dans le sang et le liquide céphalo-rachidien pourrait être le premier signe de maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer et la maladie de Huntington.
Le neurofilament léger (NfL) est l'un des biomarqueurs les plus prometteurs pour signaler bien à l'avance de nombreuses maladies neurodégénératives, notamment la maladie de Parkinson, la SLA et la sclérose en plaques.
Diverses recherches scientifiques suggèrent que la neurodégénérescence associée à bon nombre de ces maladies dévastatrices commence des années, voire des décennies, avant que les symptômes cliniques n'apparaissent enfin. Et sur la base de nombreuses études pharmacologiques ratées, les chercheurs commencent à penser qu'une fois les symptômes apparus, une grande partie des dommages neurologiques est désormais irréversible.
Par conséquent, trouver des moyens de détecter ces maladies le plus tôt possible sera essentiel pour fournir des traitements efficaces.
La maladie de Huntington
C'est un syndrome neurodégénératif héréditaire sans cure. Les symptômes cliniques peuvent commencer à apparaître à tout âge. Cependant, la condition ne devient généralement pas évidente avant l'âge moyen. Une fois que les symptômes apparaissent, un déclin graduel vers la mort survient dans environ 20 ans.
La nouvelle étude menée par une équipe internationale de chercheurs suggère que les niveaux de NfL dans le liquide céphalo-rachidien pourraient détecter la maladie de Huntington jusqu'à 24 ans avant le début clinique de la maladie.
Rachel Scahill, co-auteur de l'étude, explique : « D'autres études ont montré que de subtiles altérations cognitives, motrices et neuropsychiatriques peuvent apparaître 10 à 15 ans avant le début de la maladie. idéal, mais un compromis complexe sera nécessaire entre les bénéfices d'un ralentissement de la maladie et les éventuels effets négatifs d'un traitement au long cours ».
Le. Étude plus large
La nouvelle étude présente les investigations les plus détaillées jamais menées sur les biomarqueurs de la maladie de Huntington à un stade précoce dans une jeune cohorte de patients. L'étude a recruté 64 sujets, tous porteurs de la mutation du gène Huntington et tous estimés en moyenne 24 ans avant le début de la maladie.
La cohorte a subi un large éventail de tests, les chercheurs recherchant un premier signe de la maladie. Des niveaux élevés de neurofilament léger, comparés à un groupe témoin, se sont avérés être le premier signe le plus important de la maladie.
Les chercheurs suggèrent qu'il s'agit du premier signe de dommages neuronaux liés à la maladie de Huntington jamais détectés et offrent aux scientifiques un nouveau biomarqueur à utiliser pour recruter des sujets pour des essais cliniques testant de nouveaux traitements préventifs.
Un autre co-auteur, Paul Zeun, Il dit: "Nous avons découvert quels pourraient être les premiers changements liés à Huntington, dans une mesure qui pourrait être utilisée pour surveiller et évaluer l'efficacité des futurs traitements chez les porteurs de gènes sans symptômes."
Pas seulement Huntington: aussi Alzheimer
Une deuxième nouvelle étude suggère qu'un test sanguin plus simple pourrait être utile pour détecter les changements NfL également en relation avec le syndrome d'Alzheimer.
Une étude publiée au début de l'année dernière a suggéré que l'augmentation des niveaux de neurofilaments légers dans les échantillons de sang pourrait détecter la maladie d'Alzheimer environ une décennie avant les symptômes cliniques.
Yakeel Quiroz, de la Harvard Medical School, se demandait jusqu'où le diagnostic pouvait remonter. Les chercheurs de son équipe ont examiné plus de 1.000 8 sujets âgés de 75 à XNUMX ans. Tous avec une mutation génétique familiale particulière qui les rend à haut risque de développer la maladie d'Alzheimer. Les résultats ont révélé que des niveaux accrus de NfL peuvent être détectés dès l'âge de 22 ans.
Compte tenu de l'âge moyen estimé d'apparition des premiers signes de la maladie d'Alzheimer (44 ans), le biomarqueur permet de détecter la maladie beaucoup plus tôt. A 22 ans avant l'apparition des symptômes.
Le cercle se resserre
Les deux études ajoutent des preuves précieuses à un nombre toujours croissant d'études. Les niveaux de neurofilaments légers pourraient être la "clé maîtresse" qui permet de découvrir les maladies neurodégénératives bien à l'avance.
Les tests basés sur le neurofilament léger ne sont pas encore disponibles cliniquement aujourd'hui.
