Dans un laboratoire du Hospital for Sick Children de Toronto, des scientifiques se sont lancés dans une chasse à l'ADN d'environ 10.000 XNUMX familles, dont beaucoup ont des enfants autistes. Grâce à cette recherche, ils ont identifié quelque chose qu'ils appellent des "rides génétiques" dans l'ADN lui-même - une percée qui, selon eux, pourrait expliquer pourquoi certaines personnes sont sur le spectre de l'autisme.
L'espoir est que cela pourrait être un nouvel indice important dans la recherche sur l'autisme. Cela pourrait vous permettre de diagnostiquer précocement les troubles du spectre autistique ou même de les traiter. Dr. Stéphane Scherer, co-auteur de l'étude et directeur du Center for Applied Genomics de SickKids, a déclaré à CTV News que la nouvelle découverte est "très excitante". "La recherche sur les répétitions en tandem, ces rides particulières de l'ADN, dévoile une toute nouvelle classe de gènes dont nous ignorions auparavant qu'ils étaient impliqués dans l'autisme", a-t-il déclaré.
Nous savons qu'ils sont impliqués dans le fonctionnement du cerveau, mais nous ne savons pas comment ils s'intègrent au puzzle
Stéphane Scherer
Nouveau défi, nouvel objectif
Les recherches actuelles estiment que des facteurs génétiques devraient être trouvés chez 50 à 90 % des personnes atteintes de troubles du spectre autistique. Les scientifiques connaissent déjà une centaine de gènes qui jouent un rôle dans le développement de l'autisme, mais ces gènes n'expliquent que moins de 20% des cas.
Pour approfondir ces composants génétiques, les chercheurs ont dû "développer de nouvelles méthodologies", a déclaré Scherer. Ryan Yuen, le contremaître de ce nouveau studio, a relevé le défi. Il y a neuf ans, il a développé une "nouvelle approche informatique", qui lui a permis de rechercher des caractéristiques spécifiques dans l'ADN lui-même et de comparer les modèles trouvés chez les personnes autistes à leurs parents ou à "d'autres témoins de la population".
Maintenant, ils ont découvert que des sections de l'ADN des parents sont parfois doublées - ou, dans certains cas, triplées - chez leurs enfants. Un phénomène appelé "répétition en tandem" (c'est ce que c'est). "Les répétitions en tandem sont des nucléotides, les éléments constitutifs de l'ADN, répétés deux fois ou plus." "Ils sont comme des rides d'ADN."
Lorsque ces brins d'ADN "ridés" sont répliqués, la répétition peut s'étirer, c'est pourquoi une répétition en tandem présente dans l'ADN d'un parent peut s'étendre du parent à l'enfant. Plus ces rides sont grandes, plus elles sont susceptibles d'interférer avec la fonction des gènes, contribuant également aux troubles du spectre autistique.
Trouble du spectre de l'autisme, il est aujourd'hui moins compliqué de rechercher ses causes
Les répétitions en tandem avaient déjà été étudiées individuellement, mais c'était difficile, car il fallait rechercher un gène à la fois. Puisqu'il peut y avoir un million de répétitions en tandem dans le génome, identifiez les répétitions en tandem qui contribuent réellement à l'autisme cela aurait été comme chercher une aiguille dans une botte de foin.
"Dans cette étude, nous avons lancé une méthode qui peut rechercher et analyser efficacement des téraoctets de données de séquençage du génome entier pour trouver des répétitions en tandem", a-t-il déclaré. Yuen. "Beaucoup de gènes liés à ces répétitions n'avaient jamais été pris en compte parmi ceux impliqués dans l'autisme."
Certains des nouveaux gènes identifiés incluent ceux impliqués dans le système nerveux. Et l'emplacement de la répétition en tandem dans l'ADN lui-même est associé à "certaines caractéristiques et comportements tels que le QI et les compétences de vie", indique le communiqué de presse. "Cela change vraiment la donne pour la recherche sur l'autisme et la génomique", a déclaré Yuen. "Cela ouvre de nouvelles opportunités dans le diagnostic et la médecine de précision".
Anomalies dans l'ADN comme la musique
L'une des découvertes vraiment intéressantes faites dans cette étude est l'identification d'environ un million de points différents dans le génome humain capables de se dilater et de se contracter. « C'est un peu comme un accordéon. S'ils s'étendent dans une certaine mesure, la musique jouée par l'ADN ou l'instrument a une tonalité différente."
Scherer, qui étudie les troubles du spectre autistique depuis près de deux décennies, est ravi des résultats.
C'est le progrès le plus passionnant que nous ayons réalisé en 15 ans.
Stéphane Scherer
Les implications de cette découverte sur l'autisme
Cette découverte pourrait conduire à des améliorations dans les tests génétiques, une aubaine pour les familles et les personnes atteintes de troubles du spectre autistique qui souhaitent répondre à une question clé : pourquoi ? Yuen pense que cette recherche "aura un impact sur des milliers de familles" et permettra aux scientifiques de fournir à d'innombrables personnes autistes une explication claire de leur autisme en examinant leurs gènes. "Les personnes autistes peuvent également avoir de graves problèmes de santé", a-t-il ajouté. "Ainsi, l'identification de ces répétitions en tandem peut fournir des informations cruciales aux familles et aux soignants."
Aussi Kristen Ellison, qui vit à Cobourg, en Ontario, est ravi du studio. Son fils, Carter, a neuf ans et est autiste. Il a été diagnostiqué autiste alors qu'il n'avait que deux ans. "Nous sommes au début de cette recherche et je ne sais pas si elle aura un impact immédiat", dit-il. "Mais j'espère qu'un jour la qualité de vie des personnes autistes s'améliorera."
Plusieurs types d'autisme
Un autre corollaire à la découverte est qu'elle ajoute en fait au moins 15 nouveaux types d'autisme. "Selon le type d'autisme dont vous souffrez", explique Scherer, vous pouvez penser à activer un type d'approche ou de traitement. Les chercheurs soupçonnent que ces rides génétiques peuvent également jouer un rôle dans d'autres affections cérébrales complexes telles que l'épilepsie et la schizophrénie.
Maintenant que les scientifiques ont les outils pour identifier ces "rides" dans l'ADN, ils peuvent essayer de trouver un moyen de les corriger. "C'est une grande avancée scientifique dans la compréhension de l'autisme et cela changera la vie", a déclaré Scherer.
