Dans un laboratoire de l'Hospital for Sick Children de Toronto, des scientifiques se sont lancés à la recherche de l'ADN d'environ 10.000 XNUMX familles, dont beaucoup ont des enfants autistes. Grâce à cette recherche, ils ont identifié ce qu’ils appellent des « rides génétiques » dans l’ADN lui-même – une torsion qui, selon eux, pourrait expliquer pourquoi certaines personnes se retrouvent sur le spectre autistique.
L’espoir est que cela pourrait constituer un nouvel indice important dans la recherche sur l’autisme. Cela pourrait permettre de diagnostiquer précocement les troubles du spectre autistique, voire de les traiter. Le Dr. Stéphane Scherer, co-auteur de l'étude et directeur du Centre de génomique appliquée de SickKids, a déclaré à CTV News que la nouvelle découverte est "vraiment passionnante". "La recherche sur les répétitions en tandem, ces rides particulières dans l'ADN, révèle une toute nouvelle classe de gènes dont nous ignorions auparavant l'implication dans l'autisme", a-t-il déclaré.
Nous savons qu'ils sont impliqués dans le fonctionnement du cerveau, mais nous ne savons pas comment ils s'intègrent au puzzle
Stéphane Scherer
Nouveau défi, nouvel objectif
Les recherches actuelles estiment que des facteurs génétiques devraient être détectés chez 50 à 90 pour cent des personnes atteintes de troubles du spectre autistique. Les scientifiques connaissent déjà une centaine de gènes qui jouent un rôle dans le développement de l'autisme, mais ces gènes n'expliquent que moins de 20% des cas.
Pour approfondir ces composants génétiques, les chercheurs ont dû « développer de nouvelles méthodologies », a déclaré Scherer. Ryan Yuen, le chef d'équipe de ce nouveau studio, a relevé le défi. Il y a neuf ans, il a développé une « nouvelle approche informatique » qui lui a permis de rechercher des caractéristiques spécifiques dans l’ADN lui-même et de comparer les modèles trouvés chez les personnes autistes à ceux de leurs parents ou « d’autres témoins de la population ».
Ils ont maintenant découvert que des sections de l'ADN des parents sont parfois doublées – ou, dans certains cas, triplées – chez leurs enfants. Un phénomène appelé « répétition en tandem » (c'est ce que c'est). "Les répétitions en tandem sont des nucléotides, les éléments constitutifs de l'ADN, répétés les uns à côté des autres deux fois ou plus." "Ils sont comme des rides dans l'ADN."
À mesure que ces brins d'ADN « ridés » sont répliqués, la répétition peut s'étirer, c'est pourquoi une répétition en tandem présente dans l'ADN d'un parent pourrait s'étendre d'un parent à l'autre. Plus ces rides sont larges, plus elles risquent d’interférer avec le fonctionnement des gènes, voire de contribuer aux troubles du spectre autistique.
Trouble du spectre de l'autisme, il est aujourd'hui moins compliqué de rechercher ses causes
Les répétitions en tandem avaient déjà été étudiées individuellement, mais cela était difficile, car il fallait les rechercher un gène à la fois. Puisqu’il peut y avoir un million de répétitions en tandem dans le génome, identifiez les répétitions en tandem qui contribuent réellement à l’autisme. cela aurait été comme chercher une aiguille dans une botte de foin.
"Dans cette étude, nous avons mis au point une méthode capable de rechercher et d'analyser efficacement des téraoctets de données de séquençage du génome entier pour trouver des répétitions en tandem", a-t-il déclaré. Yuen. "Beaucoup de gènes liés à ces répétitions n'avaient jamais été pris en compte auparavant parmi ceux impliqués dans l'autisme."
Certains des gènes nouvellement identifiés incluent ceux impliqués dans le système nerveux. Et l’emplacement de la répétition tandem au sein de l’ADN lui-même est associé à « certaines caractéristiques et comportements tels que le QI et les compétences de vie », indique le communiqué de presse. "C'est véritablement un tournant pour la recherche sur l'autisme et la génomique", a déclaré Yuen. «Cela ouvre de nouvelles opportunités dans le domaine du diagnostic et de la médecine de précision.»
Anomalies dans l'ADN comme la musique
L’une des découvertes les plus intéressantes de cette étude est l’identification d’environ un million de points différents du génome humain capables de se dilater et de se contracter. « C'est un peu comme un accordéon. S’ils s’étendent jusqu’à un certain point, la musique jouée par l’ADN ou l’instrument a un ton différent.
Scherer, qui étudie les troubles du spectre autistique depuis près de deux décennies, est ravi des résultats.
C'est le progrès le plus passionnant que nous ayons réalisé en 15 ans.
Stéphane Scherer
Les implications de cette découverte sur l'autisme
Cette découverte pourrait conduire à des améliorations dans les tests génétiques, une aubaine pour les familles et les personnes atteintes de troubles du spectre autistique qui souhaitent répondre à une question clé : pourquoi ? Yuen pense que cette recherche « aura un impact sur des milliers de familles » et permettra aux scientifiques de fournir à d’innombrables personnes autistes une explication claire de leur autisme en examinant leurs gènes. « Les personnes autistes peuvent également souffrir de problèmes médicaux graves », a-t-il ajouté. « Ainsi, l’identification de ces répétitions en tandem peut fournir des informations cruciales aux familles et aux soignants. »
Aussi Kristen Ellison, qui vit à Cobourg, en Ontario, est ravi de l'étude. Son fils, Carter, a neuf ans et est autiste. Il a reçu un diagnostic d'autisme alors qu'il n'avait que deux ans. « Nous n'en sommes qu'au début de cette recherche et je ne sais pas si elle aura un impact immédiat », dit-il. "Mais j'espère qu'un jour cela améliorera la qualité de vie des personnes autistes."
Plusieurs types d'autisme
Un autre corollaire de cette découverte est qu’elle ajoute en réalité au moins 15 nouveaux types d’autisme. «En fonction du type d'autisme dont vous souffrez», explique Scherer, vous pouvez penser à activer un type d'approche ou de traitement. Les chercheurs soupçonnent que ces rides génétiques pourraient également jouer un rôle dans d’autres affections complexes liées au cerveau, telles que l’épilepsie et la schizophrénie.
Maintenant que les scientifiques disposent des outils nécessaires pour identifier ces « rides » dans l’ADN, ils peuvent essayer de trouver un moyen de les corriger. "Il s'agit d'une avancée scientifique majeure dans la compréhension de l'autisme et qui changera la vie", a déclaré Scherer.
