Pendant deux décennies, le génome de référence l'humain a été notre bible dans la recherche sur la biologie, la maladie et l'évolution. Aujourd'hui, il y a enfin la perspective de quelque chose de mieux : le premier embryon d'un pangénome humain. Une "collection" de 47 génomes d'origines ancestrales différentes, qui remplacera l'ancien modèle basé sur un nombre limité de génomes, et promet de révolutionner la génétique.
Pangenome: quoi et comment
Le futur, nouvelle référence en génétique, est le fruit de la collaboration entre 14 institutions réunies au sein d'un consortium appelé Consortium de référence sur le pangénome humain. Ces travaux amélioreront grandement les efforts visant à identifier les variations de l'ADN responsables de nombreux problèmes de santé, facilitant ainsi la recherche de traitements.
Le pangénome est basé sur les données du catalogue du projet 1,000 XNUMX génomes, organisées à l'aide de techniques de calcul avancées. Comme il l'explique Benoît Patène, ingénieur biomoléculaire à l'Université de Californie à Santa Cruz, le pangénome sera "inclusif et représentatif" de tous les humains.
L'importance de la diversité génétique
Même si nos génomes sont identiques pour plus de 99%, cette différence de 1 % joue un rôle fondamental pour rendre chaque individu unique. L'ancien génome de référence ne pouvait pas couvrir toutes ces variations : le nouveau pangénome pourra le faire, en fournissant plusieurs points de référence simultanément.
Bref, nous aurons une ressource plus complète pour les chercheurs et les médecins : une ressource qui nous aidera à éliminer ce que l'on appelle le "biais de référence", c'est-à-dire une analyse influencée par les données sur lesquelles elle se fonde.
Amélioration des performances et nouvelles opportunités pour la génétique
Le nouveau modèle s'est avéré être 34 % plus précis pour trouver de petites variations et même 104 % plus précis pour trouver des variations structurelles plus importantes, les plus difficiles à repérer.
Grâce à la plus grande quantité et diversité des données, le pangénome permettra également de mieux distinguer les chromosomes hérités des parents, ce qui est essentiel pour étudier l'héritabilité des maladies.
Chacun a un génome unique. Pour cette raison, dans la recherche génétique, l'utilisation d'une séquence de référence unique pour chaque personne peut conduire à des inégalités dans les analyses..
Adam Phillippy, généticien et informaticien au National Human Genome Research Institute du Maryland, États-Unis
Les prochaines étapes
Ce nouveau pangénome nécessitera de nouvelles méthodes d'analyse et d'accès, et l'équipe qui l'a créé s'engage à le rendre le plus accessible possible.
Rappelons qu'il ne s'agit que d'une première ébauche : les chercheurs espèrent inclure 350 génomes dans le pangénome d'ici mi-2024.
Dans deux ans, ce sera une période passionnante pour les généticiens, les biologistes de l'évolution, les chercheurs médicaux et les scientifiques désireux d'accroître notre compréhension du corps humain.
La recherche a été publiée sur Nature ici , ici e ici et plus Nature Biotechnology .
Bon travail!
