Les infections neurologiques sont parmi les plus difficiles à traiter diagnostique, surtout lorsqu'elles sont causées par des agents pathogènes rares ou inconnus : et chaque jour sans diagnostic correct peut signifier une aggravation irréversible pour le patient. Mais la science a fait un pas de géant : un nouveau tests génomiques développé à l'Université de Californie à San Francisco (UCSF) est désormais capable d'identifier tout type d'agent pathogène en analysant l'ADN présent dans un seul échantillon.
La technologie, qui a déjà fait preuve d’une très bonne précision, peut changer la façon dont nous diagnostiquons les infections.
Comment fonctionnent les tests génomiques
La nouvelle méthode est basée sur séquençage métagénomique de nouvelle génération (mNGS), une technique qui analyse simultanément tout le matériel génétique présent dans un échantillon. Comme il l'explique Dr Charles Chiu, professeur de médecine de laboratoire et de maladies infectieuses àUCSF:
Notre technologie est vraiment simple. En remplaçant plusieurs tests par un seul test, nous pouvons éliminer les incertitudes fastidieuses liées au diagnostic et au traitement des infections.
Le test a été initialement développé pour analyser liquide céphalo-rachidien, obtenant des résultats surprenants. Contrairement aux méthodes traditionnelles, qui recherchent un pathogène spécifique à la fois, cette technologie examine simultanément tout le matériel génétique présent dans l’échantillon, fournissant ainsi une image complète en un temps record.
Une étude de cas éclairante
en 2014, cette technologie (encore embryonnaire) a démontré sa valeur de manière spectaculaire. Un jeune patient du Wisconsin se trouvait dans un état critique, en soins intensifs, et une longue batterie de tests conventionnels n'avait pas permis d'identifier la cause de sa maladie.
L'équipe deUCSF ont analysé un échantillon avec leur test génomique et en seulement deux jours, le coupable a été identifié : la leptospirose, une infection traitable à la pénicilline. Première vie sauvée, et ce n'était pas aussi précis qu'aujourd'hui.
Des résultats qui parlent d'eux-mêmes
Entre 2016 et 2023, l'équipe deUCSF il a analysé près de 5.000 XNUMX échantillons de liquide céphalo-rachidien. 14,4% parmi eux, il y avait une infection et le test a permis d'identifier correctement l'agent pathogène dans 86% des cas. Ces chiffres impressionnants ont poussé le FDA pour accorder au test la désignation de « dispositif révolutionnaire ». La précision et la fiabilité démontrées dans cette vaste étude constituent une avancée significative dans le domaine du diagnostic médical.
L'innovation ne s'arrête pas là. Les chercheurs ont également adapté le test génomique pour l’analyse des fluides respiratoires, en l’automatisant pour obtenir des résultats plus rapides. Le processus, qui auparavant requis plus de 100 étapes et jusqu'à 7 jours, maintenant ça ne prend que 30 minutes d'intervention manuelle avant que les robots et les algorithmes puissent terminer l'analyse. Cette optimisation est cruciale pour une réponse rapide aux urgences sanitaires.
Anticiper les menaces futures
L'étude publiée dans Communications Nature (je mets le lien ici) a montré que le test peut détecter des virus à potentiel pandémique, notamment SRAS-CoV-2, influencer A et B e VRS, en moins de 24 heures, même avec des quantités minimes de virus dans l'échantillon. Mais la véritable avancée réside dans sa capacité à identifier de nouvelles variantes virales avant qu’elles ne deviennent une menace mondiale. Les chercheurs ont simulé la capacité du test à détecter des virus divergents (souches en évolution récente) et ont découvert qu'il pouvait théoriquement identifier n'importe quelle nouvelle variante.
L'impact sur la médecine moderne
Pour rendre cette technologie plus accessible, Chiu et ses collègues ont fondé Plonger dans la biographie, qui est désormais fournisseur exclusif du test mNGS pour le liquide céphalo-rachidien développé àUCSF. Comme l'a déclaré le Dr Steve Miller, directeur médical de Plonger dans la biographie:
Le test mNGS offre l’outil le plus impartial, le plus complet et le plus définitif pour la détection des agents pathogènes. Grâce à sa capacité à diagnostiquer rapidement une infection, il aide à orienter les décisions de prise en charge et le traitement des patients.
Tests génomiques, vers un avenir plus sûr
L’impact de cette technologie s’étend bien au-delà du diagnostic individuel. Sa capacité à identifier rapidement de nouveaux agents pathogènes pourrait révolutionner notre réponse aux urgences sanitaires mondiales.
Je suis particulièrement frappé par la façon dont ce test allie précision scientifique et praticité clinique, offrant un outil qui non seulement améliore le diagnostic des infections neurologiques, mais pourrait également prévenir de futures pandémies. Nous sommes à l’aube d’une nouvelle ère en médecine diagnostique.