Dans le silence d'un laboratoire de Sydney, un couple de parents et une équipe scientifique ont répondu à une question qui va changer l'histoire de la médecine : « Et si l'on pouvait guérir une personne avant même sa naissance ? » Cette question, née de la douleur d'une perte antérieure causée par laatrophie musculaire spinale (AMS), un dévastateur maladie génétique qui affecte les motoneurones provoquant une paralysie musculaire progressive, a donné lieu à une incroyable thérapie fœtale.
Aujourd’hui, deux ans et demi plus tard, leur petite fille court, joue et rit comme n’importe quel autre enfant de son âge, complètement libérée des symptômes de ce qui aurait dû être une peine. C'est la première fois dans l'histoire qu'une maladie génétique est traitée et vaincue alors que le patient est encore dans le ventre de sa mère.
Le défi de la maladie et l’espoir parental
L’histoire de cette petite fille est ancrée dans la douleur. Ses parents, comme mentionné, avaient déjà perdu un enfant à cause de l'AMS, une maladie qui touche environ une naissance sur 10.000 XNUMX. Lorsqu’elles se sont retrouvées confrontées à une nouvelle grossesse, elles ont désespérément cherché une alternative. Leur détermination a incité les médecins à envisager une approche jamais essayée auparavant : intervenir pendant la grossesse, alors que les lésions des motoneurones ne s’étaient pas encore manifestées.
Le docteur Michelle Farrar, neurologue pédiatrique à l'Université de Nouvelle-Galles du Sud de Sydney, a dirigé cette intervention pionnière. « Le patient ne présente aucun signe de la maladie », a-t-il confirmé dans une étude publiée dans New England Journal of Medicine (je mets le lien ici). Une victoire extraordinaire, émouvante, qui ouvre de nouvelles frontières en médecine prénatale.
Le mécanisme de la thérapie fœtale
Le cœur de cette thérapie fœtale réside dans un médicament appelé Risdiplam, développé par la société de biotechnologie Roche. C'est une molécule qui agit sur le gène SMN2, le stimulant à produire davantage de protéines SMN, essentielles à la survie des motoneurones. L'absence de cette protéine, causée par l'absence du gène SMN1, est à la base de l'AMS.
Dans les cas les plus graves, comme celui de cette petite fille, les individus manquent des deux copies du gène SMN1 et possèdent seulement une ou deux copies du gène voisin, SMN2, qui compense partiellement cette déficience.
Mère Elle a pris le médicament quotidiennement pendant six semaines, à partir de la 32e semaine de grossesse. La petite fille a ensuite poursuivi le traitement dès la première semaine de vie.
Les résultats et les implications futures
Le succès de cette thérapie fœtale peut véritablement changer la donne. Richard Finkel, neuroscientifique clinicien à l' Hôpital de recherche pour enfants St.Jude Le Dr de Memphis, qui a dirigé l'étude, souligne que jusqu'à présent, les traitements contre l'AMS n'étaient administrés qu'après la naissance, alors que les dommages étaient souvent déjà présents.
Le fait que la petite fille grandisse désormais en bonne santé et sans symptômes démontre l’importance d’une intervention précoce. La protéine SMN est particulièrement cruciale au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse et au cours des premiers mois de la vie. Intervenir dans cette fenêtre temporelle pourrait faire la différence entre la vie et la mort.
Thérapie fœtale : une nouvelle ère pour la médecine prénatale
La thérapie fœtale ouvre des scénarios jusque-là impensables, et la frontière entre « incurable » et « curable » est redevenue une question de perspective et de courage dans l’exploration de nouvelles voies. La FDA américaine a approuvé l’étude pour ce cas unique, mais les résultats pourraient ouvrir la voie à des essais à plus grande échelle.
Le succès de ce traitement pourrait inspirer des approches similaires pour d’autres maladies génétiques, offrant ainsi de l’espoir à des milliers de familles. La médecine prénatale entre dans une nouvelle ère, où le ventre de la mère n’est plus seulement un lieu d’attente, mais peut devenir le premier lieu de soins.
