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La thérapie génique injectée dans le globe oculaire redonne la vue à un patient aveugle

Une découverte absolument fortuite souligne l'extraordinaire efficacité d'un traitement pour un syndrome particulier, et montre une fois de plus le potentiel des thérapies géniques

Gianluca Ricciodi Gianluca Riccio
in Médecine
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Globe oculaire
2 avril 2021
⚪ Lit en 2 minutes
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Un patient aveugle a retrouvé la vue pendant plus d'un an après avoir reçu une seule injection d'une thérapie génique expérimentale directement dans le globe oculaire.

Le traitement utilise des molécules d'ARN qui peuvent infiltrer les cellules et inverser une mutation spécifique liée àamaurose congénitale de Leber, une maladie oculaire qui provoque la cécité tôt dans la vie, selon une étude publié hier dans la revue Nature Medicine.

Fait intéressant, des chercheurs de la faculté de médecine de l'Université de Pennsylvanie à l'origine du traitement administré dans le globe oculaire ont découvert ses effets à long terme en grande partie par hasard.

Comment fonctionne le traitement administré

Thérapie génique du globe oculaire
École de médecine de l'Université de Pennsylvanie

La mutation sous-jacente à l'amaurose congénitale de Leber empêche les cellules de produire la protéine CEP290, indispensable pour les cellules photoréceptrices de l'œil. Le traitement administré directement dans le globe oculaire a introduit de l'ARN dans ces cellules, déclenchant la production de CEP290 et inversant essentiellement la mutation pendant plusieurs mois.

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Le premier test, selon un communiqué de presse, a été réalisé en 2019. Dans ce cas, une thérapie génique était administrée, toujours par injections dans le globe oculaire, tous les trois mois. L'un des participants, inquiet des effets secondaires possibles, s'est retiré de l'étude après la première injection.

Avec le recul, c'était un énorme coup de chance.

Une injection dans le globe oculaire restitue la vision pendant un an

La nouvelle étude s'est concentrée uniquement sur ce patient. Pouquoi? Simple. Parce que la restauration de la vision a duré, dans ce cas, plus de 15 mois à compter de l'injection dans le globe oculaire. Une tendance à long terme qui aurait été impossible à découvrir avec d'autres patients, compte tenu de la répétition périodique et beaucoup plus rapprochée des traitements.

Ces avantages plus durables réduisent non seulement les coûts médicaux associés à un type de thérapie, mais offrent également un nouvel élan aux scientifiques travaillant déjà sur d'autres maladies pour expérimenter beaucoup plus avec différentes formulations, dosages intermédiaires et mécanismes d'administration.

Un excellent signe pour ce traitement, et une confirmation supplémentaire de l'efficacité des nouveaux thérapies géniques basé sur l'ARN.

Mots clés: œilARNthérapie génique
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