Dans une pièce éclairée par la lumière de Miami, un garçon de 14 ans observe le monde avec un regard nouveau. Jusqu’à récemment, il vivait dans un monde flou, où chaque contour est flou et chaque couleur estompée. Aujourd'hui, grâce à l'intuition et à la détermination brillantes d'un médecin, son monde est enfin devenu lumineux et coloré. Ce n’est pas seulement la (vraie) histoire d’Antonio et d’une thérapie génique en gouttes, mais cela pourrait être le début d’une révolution dans le traitement des maladies oculaires.
La magie en une goutte
Quand on pense à la médecine avancée, on imagine souvent des machines complexes ou des procédures chirurgicales innovantes. Mais parfois, la solution la plus révolutionnaire peut être aussi simple qu'une goutte. C'est exactement ce qui est arrivé à Antonio Vento Carvajal, un garçon qui a passé une grande partie de sa vie dans une sorte de « brouillard visuel ».
Né avec une maladie génétique rare appelée épidermolyse bulleuse dystrophique, Antonio avait des cloques sur tout le corps, y compris les yeux. Cette maladie lui a non seulement causé des douleurs physiques, mais a également brouillé sa vision, le rendant légalement aveugle. Mais comme cela arrive souvent dans les meilleures histoires, quand tout semble perdu, un tournant se produit.
L'idée géniale d'un médecin
En regardant les photos des yeux d'Antonio, le Dr Alphonse Sabater il imaginait appliquer la même thérapie génique qu'il utilisait sur la peau du garçon, avec de bons résultats. Un choix qui a nécessité d'adapter le remède, initialement sous forme de gel : en obtenant uniquement la partie aqueuse, et en testant la solution, les résultats sont arrivés petit à petit. Après des mois de thérapie génique administrée sous forme de gouttes oculaires, les cicatrices sourdes recouvrant les deux yeux d'Antonio ont disparu. Cette heureuse intuition a non seulement changé la vie d'Antonio, mais a également ouvert la porte à des thérapies similaires qui pourraient aider des millions de personnes.
La famille d'Antonio est arrivée aux États-Unis depuis Cuba en 2012, à la recherche d'un remède à son état. Malgré de nombreuses opérations pour enlever le tissu cicatriciel de ses yeux, la vision d'Antonio a continué à se détériorer. Mais Sabater n'a pas abandonné. Il a promis à Antonio de trouver une solution, et il a tenu cette promesse.
La thérapie génique derrière la ligne d'arrivée
L'état d'Antonio est causé par des mutations dans un gène qui fabrique une protéine appelée collagène 7. Thérapie, appelée Vyjuvek, utilise un virus de l'herpès simplex inactivé pour délivrer des copies de travail de ce gène. Et après des années de recherche et de tests, Antonio a commencé à recevoir le traitement.
Aujourd’hui, Antonio peut faire des choses qui lui étaient auparavant impensables, comme jouer à des jeux vidéo avec des amis et marcher en toute sécurité. Son histoire est un hommage au pouvoir de la détermination et de l’innovation, et est également le symbole de la façon dont la science, lorsqu’elle est utilisée à bon escient, fait presque des miracles.
Aujourd’hui, le monde médical s’intéresse avec intérêt à cette nouvelle thérapie génique : elle pourrait être la clé pour traiter d’autres maladies oculaires et donner de l’espoir à des millions de personnes dans le monde. Comme Sabater lui-même l’a dit : « Si nous pouvons aider une personne, nous pouvons aider tout le monde. »
